眼科医だからこそわかる多様な眼科症状のあるライソゾーム病は、早期発見が極めて重要です。症状や鑑別ポイントなどを解説する動画やリーフレットをご用意しました。資料のお届けや専門施設のご案内も、お気軽にお問い合わせください。
ファブリー病
ファブリー病は新生児の約7000人に1人１）の有病率の疾患で、角膜混濁の累積罹患率は90%２）です。渦状角膜混濁はスリットランプで非侵襲的に観察が可能です。
※「角膜混濁 診察のコツ」は3：15～
ASMD
ASMD４）は、眼底にチェリーレッド斑がみられることがあります。2022年6月より酵素補充療法による治療が可能になった疾患です。
※PDFの3ページ目
ムコ多糖症
ムコ多糖症は、型によって角膜混濁や緑内障、網膜色素変性などの多様な眼科症状を生じるため、眼科症状から初めて診断に至り、治療に進めるケースがあります。
1）: Inoue T, et al. J Hum Genet, 2013;58(8):548-52
2）: Kobayashi M, et al. J Inherit Metab Dis. 2008；31（Suppl3）：483-487
3）: 小林正久, 女性ヘテロ接合体の2例, 衞藤義勝責任編集 ファブリー病UpDate : 290-296, 診断と治療社, 2013
4）: ASMD：酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
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ライソゾーム病を診断する医療機関のご紹介
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ライソゾーム病 各疾患・領域に関する情報
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2024年2月作成
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