検査キットのご依頼

ゴーシェ病とASMDは代表的な臨床所見が共通しているため鑑別診断が推奨されています。確定診断には酵素活性の測定が必要です。簡便で低侵襲な乾燥ろ紙血検査により、早期に診断し、治療を開始できます。

＊ASMDは、ニーマン・ピック病（NPD：Niemann-Pick disease）A型及びB型とも呼ばれています。

ゴーシェ病について

ゴーシェ病について
臨床病型
ゴーシェ病の手がかり

ゴーシェ病の器官別にみられる特徴

血液系         神経系
神経系         呼吸器系
骨格系

ゴーシェ病治療 Up to date

ゴーシェ病治療 Up to date
サデルガの®適正使用について

ゴーシェ病の診断

器官別にみられる特徴
ゴーシェ病の診断の流れ
血液内科向け診断の特徴
私が出会ったゴーシェ病患者
小児科医が見るゴーシェ病

学会共催セミナー/フォーラム

ゴーシェ病に関する、
学会共催セミナー/フォーラムの、
『開催のご案内』と『記録集』を
随時追加してゆきます。

ゴーシェ病とASMDに関するお問い合わせ

早期診断で救える命があります｡もし心当たりがございましたら、お問い合わせください｡

ゴーシェ病1） 
対象：ゴーシェ病患者1698例（病型が判明している1643例のうち、Ⅰ型が94%、Ⅱ型が1%未満、Ⅲ型が5%）
方法：The Gaucher Registryに登録された患者情報をもとに、ゴーシェ病患者の臨床的特徴を横断調査した。
ASMD2） 
対象：慢性内臓型又は慢性内臓神経型ASMD患者59例
方法：5ヵ国（米国、ブラジル、イタリア、フランス及びドイツ）で登録された患者情報をもとにASMD患者の臨床的特徴を横断調査した。

1）Charrow J, et al.: Arch Intern Med. 2000; 160（18）: 2835-2843.
2）McGovern MM, et al.: Pediatrics. 2008; 122（2）: e341-e349.
 

監修 :東京慈恵会医科大学付属病院 病院長　井田 博幸 先生

ゴーシェ病はライソゾーム病の1つで、ライソゾーム酵素であるグルコセレブロシダーゼ活性が低下または欠如することで、グルコセレブロシドが分解されず、肝臓、脾臓、骨髄などに蓄積し、多様な症状がみられる疾患です。重症化すると生命に影響を及ぼすこともありますが、適切な治療を行うことで症状やQOLの改善が期待できます。非常にまれな疾患であるため、診断まで時間がかかることが課題となっています。より多くの先生方に、ゴーシェ病を知っていただくことで、疑わしい患者さんの早期診断・治療につなげられることを願っています。

MAT-JP-2400454-1.0-01/2024

ゴーシェ病には酵素補充療法と基質合成抑制療法があります