Meet The Experts
眼科医から見たファブリー病を疑うべきポイント&早期診断の重要性
眼科医から見たファブリー病を疑うべきポイント&早期診断の重要性
（2024/02）
大阪大学大学院 視覚先端医学 高 静花 先生より、眼科医から見たファブリー病を疑うべきポイント&早期診断の重要性をご解説いただきます。
眼科医もこれだけは知っておきたいファブリー病
神経内科からみたファブリー病早期診断のポイント
（2023/01）
埼玉医科大学病院 脳神経内科・脳卒中内科 中里 良彦 先生より、症例を提示を含め、ファブリー病における早期診断のポイントについて、ご解説いただきます。
ファブリー病の疼痛 ー疼痛のメカニズムと管理についてー
（2023/01）
埼玉医科大学病院 脳神経内科・脳卒中内科 中里 良彦 先生より、小児時期に見られることが多いファブリー病の疼痛とそのメカニズムや管理について、ご解説いただきます。
ファブリー病患者を見逃さないために
ファブリー病患者を見逃さないために ～ファブリー病の症状や診断に関する検査と治療におけるファブラザイムの有用性～
（2023/01）
ファブリー病は、早期に診断し治療を開始することが望まれます。しかし、その症状は多様であり、また、患者さんによって重症度も異なることから、診断が難しく、発症から診断までに10年以上を要するといわれています。 今回の動画では、海邦病院 内科 金城 孝典 先生より、「ファブリー病患者を見逃さないために」と題し、ファブリー病の症状や診断方法、また、治療薬であるファブラザイムの有用性をご紹介いただき、ファブリー病診療における早期診断、早期治療の重要性について、ご解説いただきます。
見逃さない、腎疾患から診るファブリー病～当院で診断に至った症例～
見逃さない、腎疾患から診るファブリー病～当院で診断に至った症例～
（2022/05）
ファブリー病ではさまざまな臓器に障害が生じるが、なかでも腎機能障害は注意を要する病態である。久留米大学腎臓内科の深水 圭 先生がご経験された複数のファブリー病症例をご紹介いただきながら、尿蛋白やマルベリー小体の評価、家系図の検索、遺伝子解析、心臓や脳に関連する検査所見など、診断のポイントをご解説いただくとともに、酵素補充療法の意義について言及する。
腎症状から診るファブリー病～早期診断の重要性～
(2022/03)
ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼの欠損または活性低下によって、ライソゾーム内のグロボトリアオシルセラミド（GL-3）が分解されず、全身の細胞内に蓄積する疾患である。ファブリー病が念頭にないと症状があっても診断に至るまで長期間かかるケースもある。今回は、ファブリー病と腎障害に関連するエビデンスや、臨床での尿蛋白やマルベリー小体の評価法など、腎臓内科医の立場からの話題を久留米大学腎臓内科の深水 圭 先生にご講演いただく。
小児期におけるファブリー病の症状と早期診断の重要性
(2021/12)
ファブリー病の多くは小児期や思春期で発症し、将来的に多様な臓器障害が発現する可能性がある進行性疾患である。そのため、小児科でファブリー病の可能性を疑い、早期診断・早期治療開始につなげられるかどうかが、患者の良好な予後に影響すると考えられる。本コンテンツでは、ファブリー病の病態や小児期でみられる代表的な臨床症状及び小児患者における酵素補充療法の効果について、東北大学病院 小児科の和田 陽一先生にご解説いただく。
スクリーニングとしての尿中マルベリー小体・細胞の意義と検査
(2021/0)
九州大学病院の循環器内科 肥後先生より、マルベリー小体・細胞について、その特徴と役割、ファブリー病の診断における有用性について解説いただき、検査部 川満先生より、マルベリー小体・細胞を精査する際の尿沈渣検査のポイント、検査依頼時のポイントについて解説いただいております。
ファブリー病を見過ごしていませんか？
家族歴聞き取り調査のポイント
(2020/12)
ファブリー病の診断においては、家族歴の聞き取りが不可欠である。しかし、十分の説明のないままに家族歴の聞き取りを行えば、患者の不安につながったり、正確な聞き取りが不可能になったりするため注意が必要である。遺伝性の病気であること、早期発見・早期治療が重要であること、治療により進行を遅らせる可能性があることなどを丁寧に説明するとともに、カウンセラーなども含めた多職種で対応に当たることが求められる。そうした家族歴聞き取りのポイントを、山口県立総合医療センター小児科の長谷川真成先生にご解説いただく。
家族歴聞き取り調査にあたってQ&A
(2020/12)
ファブリー病の診断においては家族歴の聞き取りが不可欠であるが、ファブリー病診療に慣れていない医師にとっては、どのように進めていくのか悩むことが少なくない。患者のプライベートにどう配慮するか？ 忙しいなかで効率的に聞き取りを進めていくためにどうすればよいか？ 聞き取りにはどのくらいの時間が必要か？など、家族歴を進めるうえで重要なポイントを、山口県立総合医療センター小児科の長谷川真成先生にご解説いただく。
ファブリー病の早期診断の重要性
(2020/05)
ファブリー病は、ライソゾーム内の加水分解酵素 α-ガラクトシダーゼの欠損または活性の低下により、GL-3が全身の細胞内に蓄積する疾患である。多様な症状を呈する進行性の疾患で、一般の人に比べて生存期間が15～20年短いことが報告されている。現在は、酵素補充療法で治療が可能であり、早期の診断と治療によって患者QOLと生命予後が向上が期待できる。ファブリー病の早期診断の重要性について、旭川医科大学 内科学講座 循環・呼吸・神経病態内科学分野の中川直樹先生にご解説いただく。
ファブリー病家系図作成のポイント
(2020/07)
ファブリー病はＸ連鎖性遺伝性疾患であり、家族歴の聴取によってその存在を把握することが重要である。家族歴聴取の方法については、発端者の性別によりそのアプローチが異なるなど、コツを理解する必要がある。疾患の存在を疑って検査をしなければ診断することが難しい疾患であるため、積極的に家系検索を進め、できるだけ若年の頃から介入することが求められる。ファブリー病家系図作成のためのポイントについて、前回に引き続き、旭川医科大学 内科学講座 循環・呼吸・神経病態内科学分野の中川直樹先生にご解説いただく。
ファブリー病家族歴聴取で診断できる病気
Vol1: Ｘ染色体の不活化（Lyonization）：そのメカニズム
(2020/04)
ファブリー病は、Ｘ染色体上に位置するα-ガラクトシダーゼ（α-GAL）遺伝子の変異によって起こることが知られている。したがって、ファブリー病の正しく診断するためには、X染色体の不活化（Lyonization）のメカニズムを知っておくことが重要である。生体にとってX染色体の不活性化がなぜ必要か。また、Lyonizationのメカニズムとはどのようなものなのか。埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センターの大竹 明先生にご解説いただく。
Vol2:ファブリー病における家族歴聴取の重要性：自験例をもとに
(2020/04)
ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼ の欠損によりスフィンゴ糖脂質がリソゾームに蓄積して発症する疾患で、X連鎖性遺伝形式によって親から子に伝わる。臨床症状は多彩で、ときに重篤な症状を呈すこともあることから、疾患の存在を早期に把握し、治療を開始することが重要である。ファブリー病においては、家系図を作成することが正確な診断と予後の推定、発症予防に役立つ。家系図を用いたファブリー病管理のコツを、埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センターの大竹 明先生にご解説いただく。
