ファブラザイム：ファブリー病
ファブラザイムの製品特性
疾患・領域情報
腎臓内科医が診る ファブリー病診療updates
腎臓内科医が診る ファブリー病診療updates(2022/12/23)
腎臓内科のエキスパートの先生方より、ファブリー病腎症のスクリーニングや女性ファブリー病の診療の課題、ファブリー病全身管理の最新の話題について自験例をご紹介いただきながら、ディスカッションの内容を纏めた資材となります。
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3年間のFZ投与により、podocytopathyを改善した症例
3年間のFZ投与により、podocytopathyを改善した症例(2022/11/30)
横浜市立大学大学院 伊藤 秀一 先生の症例報告を紹介した資材になります。
小児FD患者にFZ投与することにより、ポドサイトからGL3除去効果及び疼痛の改善等が認められ、FZが最適な治療薬の一つであることを訴求する内容です。
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第65回日本腎臓学会イブニングセミナー記録集
第65回日本腎臓学会イブニングセミナー記録集(2022/11/07)
腎臓学会イブニングセミナーでは、座長を神戸大学 藤井 秀毅 先生に担っていただき、Alberto Ortiz 先生より腎領域におけるファブリー病診断のポイントや早期診断の重要性、治療薬剤についてご講演頂いた内容を纏めております。
[PDF: 2015.4KB]
診断のいろは 東北大学 循環器内科
診断のいろは 東北大学 循環器内科(2022/11/07)
今回は東北大学 循環器内科におけるファブリー病が疑われる患者さんに対する検査から診断までの院内体制について東北大学 循環器内科 後岡先生からご紹介をいただいております。
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診断のいろは 千葉県こども病院
診断のいろは 千葉県こども病院(2022/11/04)
今回は、千葉県こども病院 村山 圭 先生よりファブリー病の早期診断に向けた施設の取り組みや地域連携によるファブリー病の診断からフォロー体制も含めた包括的な医療体制についてもご紹介いただいております。
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第4回日本在宅医療連合学会ランチョンセミナー記録集
第4回日本在宅医療連合学会ランチョンセミナー記録集(2022/11/02)
在宅で治療可能となったライソゾーム病―在宅酵素補充療法の実際―
座長：埼玉医科大学 ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座 特任教授／日本先天代謝異常学会 理事長 奥山 虎之 先生
医療法人社団仁生堂大村病院 院長／日本在宅医療連合学会 代表理事 石垣 泰則 先生
演者：慶應義塾大学病院 循環器内科／予防医療センター 山川 裕之 先生
子ども在宅クリニックあおぞら診療所墨田 院長 戸谷 剛 先生
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診断のいろは 奈良県立医科大学附属病院
診断のいろは 奈良県立医科大学附属病院(2022/10/27)
今回は奈良県立医科大学 地域医療学講座 赤井 靖宏 先生より、ファブリー病の早期診断に向けた院内連携の取り組みや地域での疾患啓発ついてもご紹介をいただいております。
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診断のいろは 熊本大学大学院
診断のいろは 藤田医科大学病院(2022/10/26)
今回は熊本大学 小児科におけるファブリー病が疑われる患者さんに対する検査から診断までの院内体制について熊本大学 小児科教授である中村先生からご紹介をいただいております。
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診断のいろは 藤田医科大学病院
診断のいろは 藤田医科大学病院(2022/04/01)
愛知県の新生児スクリーニングでファブリー病陽性と確認された新生児のご家族を無症状の段階からフォローアップし、治療を行うほか、臨床症状からファブリー病が疑われた腎機能障害患者さんの問診及び診察、酵素活性検査、腎生検までの診断の流れを確立している藤田医科大学腎臓内科の取り組みをご紹介いたします。
[PDF: 980.8KB]
診断のいろは 東邦大学医療センター大橋病院
診断のいろは 東邦大学医療センター大橋病院(2022/04/01)
今回は、循環器内科の外来に検査用ろ紙を常時設置し、心エコー検査で心肥大の異常所見を認めた患者さんに対するファブリー病の除外診断、及び他の症状や所見からファブリー病が疑われる患者さんに対する検査として乾燥ろ紙血（DBS）検査を実施するスクリーニング体制を構築し、現在複数例のファブリー病患者さんを診療されている東邦大学医療センター大橋病院 循環器内科の取り組みをご紹介いたします。
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第86回日本循環器学会学術集会 記録集
第86回日本循環器学会学術集会 記録集(2022/04/01)
今回は、循環器内科の外来に検査用ろ紙を常時設置し、心エコー検査で心肥大の異常所見を認めた患者さんに対するファブリー病の除外診断、及び他の症状や所見からファブリー病が疑われる患者さんに対する検査として乾燥ろ紙血（DBS）検査を実施するスクリーニング体制を構築し、現在複数例のファブリー病患者さんを診療されている東邦大学医療センター大橋病院 循環器内科の取り組みをご紹介いたします。
[PDF: 3258.1KB]
ライソゾーム病ガイドブック 坪井 一哉 先生監修 第2版
ライソゾーム病ガイドブック 坪井 一哉 先生監修 第2版(2022/10/03)
インフォグラフィックスや画像を多用し、分かりやすくライソゾーム病6疾患を解説しています。
[PDF: 13978.5KB]
ライソゾーム病ガイドブック第2版 ポケット版
ライソゾーム病ガイドブック第2版 ポケット版(2022/10/24)
ライソゾーム病6疾患の概要、症状、診断、治療について分かりやすく解説しています。
[PDF: 18833.6KB]
未来へつなぐ最新論文
本コーナーでは、ファブリー病を中心としたライソゾーム病に関する最新論文を紹介いたします。
[681.3KB] (2022/04)
今回はファブリー病患者を前向きに長期間観察し、Lyso-Gb3の蓄積とイベント発生の関係を検討した研究結果を紹介します。
[742.9KB] (2022/02)
今回は日本全国を対象として実施した、乾燥ろ紙血酵素活性検査を用いた大規模ファブリー病ハイリスクスクリーニングの結果について紹介します。
[3509.5KB] (2020/10)
今回は高齢でERTを開始し、抗α-ガラクトシダーゼA抗体価高値を示した古典型ファブリー病患者の剖検例におけるさまざまな組織のGL-3の蓄積を調べた結果を紹介します。
FASTEXエクセル版リリースのお知らせ
FASTEXエクセル版リリースのお知らせ(2022/03/01)
FASTEX エクセル版使用方法のご紹介です。Fabry N@viからダウンロードしてご活用ください。
[PDF: 3715.8KB]
医療をつなぐ現場から
専門医を中心とした、各施設での、ライソゾーム病治療に関する取り組みを紹介しています。
[694.3KB] (2021/10)
[1334.4KB] (2021/08)
[732KB] (2021/06)
[618.2KB] (2021/04)
[853.1KB] (2021/02)
ライソゾーム病ガイドブック動画版
ライソゾーム病の各疾患の概要、症状、診断、治療について分かりやすく解説しています。
(2021/08)
(2021/08)
サノフィが提供する資材・サービス一覧
サノフィが提供する資材・サービス一覧(2021/08/01)
サノフィがご提供しております、ファブリー病患者さんの各ステージに合わせてご使用いただけます資材・サービスの一覧となっております。
[PDF: 6616.6KB]
DBSのいろは 小倉記念病院
DBSのいろは 小倉記念病院(2021/07/01)
ファブリー病の鑑別診断を目的とした乾燥ろ紙血（DBS:Dried Blood Spots）による酵素活性検査について小倉記念病院でのお取組みをご紹介いたします。
[PDF: 1948.9KB]
記録集 Lyso-Gb3 Web座談会2nd（2月13日開催）
記録集 Lyso-Gb3 Web座談会2nd（2月13日開催）(2021/07/01)
ファブリー病の診療経験を有する先生方から、ファブリー病診療における、早期診断と治療の有用性について討議いただきました。
[PDF: 5769.6KB]
DBSのいろは 金沢西病院
DBSのいろは 金沢西病院(2021/04/01)
脳神経内科の医師によってファブリー病が疑われた場合、看護師が主体になり、「採血」、「乾燥ろ紙血（DBS）の作成」、「検査施設への郵送」という一連の作業を行うことでファブリー病の除外診断をされている金沢西病院の取り組みをご紹介いたします。
[PDF: 1240.6KB]
記録集 ファブリー病早期発見、治療の重要性
記録集 ファブリー病早期発見、治療の重要性(2021/04/01)
循環器内科医、検査技師の先生方から、ファブリー病診療における、早期診断と治療の有用性について討議いただきました。
[PDF: 3854.8KB]
記録集 ファブリー病早期診断、治療効果の指標としてのマルベリー細胞
記録集 ファブリー病早期診断、治療効果の指標としてのマルベリー細胞(2022/10/31)
腎臓内科、検査技師の先生方から、ファブリー病診療における、マルベリー細胞・小体の意義について討論いただき、ファブリー病進行のメカニズムと治療ならびに、各施設におけるマルベリー測定の取り組みについてご発表いただきました。
[PDF: 3571.2KB]
眼科向け疾患啓発リーフ
眼科向け疾患啓発リーフ(2021/03/01)
ファブリー病では「渦状の角膜混濁」をはじめ、全身に様々な症状が現れます。眼の症状から発見するファブリー病の早期診断、適切な治療の重要性について眼科医からのメッセージ付きの資材になります。
[PDF: 656.7KB]
記録集 ファブリー病診断のポイントと早期治療の重要性
記録集 ファブリー病診断のポイントと早期治療の重要性(2022/11/29)
ファブリー病の診療経験を有する各領域の専門医の先生方が、自験例およびエビデンスを交えながら、ファブリー病の早期診断の重要性についてご討議いただいています。
[PDF: 5377KB]
記録集 Lyso-Gb3の有用性と様々な臨床病型を示すファブリー病症例
記録集 Lyso-Gb3の有用性と様々な臨床病型を示すファブリー病症例(2022/10/31)
ファブリー病の診療経験を有する各領域の専門医の先生方が、血漿Lyso-Gb3の有用性および、自験例を交え、ファブリー病の早期診断の重要性についてご討議いただいています。
[PDF: 4917.9KB]
ファブリー病早期診断に向けてDBS検査の取り組みについて＜施設紹介＞
ファブリー病早期診断に向けてDBS検査の取り組みについて＜施設紹介＞(2021/02/01)
国際医療福祉大学成田病院 臨床検査科を中心としたファブリー病患者さんのDBS検査への取り組みを紹介しています。
[PDF: 725.1KB]
透析患者に潜むファブリー病
透析患者に潜むファブリー病(2021/02/01)
ファブリー病における腎症状の特徴と透析患者さんにおけるファブリー病の有病率についてご紹介しております。
[PDF: 869.3KB]
脳卒中患者に潜むファブリー病
脳卒中患者に潜むファブリー病(2021/02/01)
ファブリー病における脳神経症状の特徴と脳卒中患者さんにおけるファブリー病の有病率についてご紹介しております。
[PDF: 1133.2KB]
末梢神経障害に潜むファブリー病
末梢神経障害に潜むファブリー病(2021/02/01)
ファブリー病における神経症状の特徴と小径線維神経障害のある患者さんにおけるファブリー病の有病率についてご紹介しております。
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ファブリー病検査キットご紹介 リーフ
ファブリー病検査キットご紹介 リーフ(2021/02/01)
ファブリー病診断の乾燥ろ紙血検査キットの内容を紹介したリーフレットです。
[PDF: 637.3KB]
記録集 ファブリー病の原因蓄積物の除去とERTの臨床効果について考える
記録集 ファブリー病の原因蓄積物の除去とERTの臨床効果について考える(2022/11/29)
腎臓領域、循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、ファブリー病原因蓄積物の除去の重要性やERT治療効果についてご討議いただきました内容の記録集となっております。
[PDF: 3370.1KB]
記録集 突然ファブリー病を疑ったときにはーファブリー病の適切な診断
記録集 突然ファブリー病を疑ったときにはーファブリー病の適切な診断(2022/11/29)
腎臓、心臓、脳領域のエキスパート及び臨床検査部からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、討議いただきました内容の記録集となります。
[PDF: 5749.7KB]
記録集 ファブリー病の小児未治療患者の診断と治療開始について
記録集 ファブリー病の小児未治療患者の診断と治療開始について(2021/01/01)
ファブリー病の小児未治療患者の早期診断と早期治療介入、治療開始後のフォローアップの重要性について訴求された記録集です。
[PDF: 3489.9KB]
記録集 腎臓領域におけるファブリー病診療の最新知見
記録集 腎臓領域におけるファブリー病診療の最新知見(2022/11/29)
腎臓内科領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、エビデンスと臨床経験についてご討議いただきました際の記録集となっております。
[PDF: 4792.6KB]
ファブリー病診療における重症度評価スケールを用いた評価の意義
ファブリー病診療における重症度評価スケールを用いた評価の意義(2020/10/01)
ファブリー病の重症度評価にはFASTEX、DS3、MSSIがあり、重症度スコアは、3ヶ月に１回の頻度での評価が推奨されています。それぞれの検査スケールには特徴があり、その内容をご紹介しています。
[PDF: 1130.7KB]
ファブリー病重症度評価DS3シート
ファブリー病重症度評価DS3シート(2020/08/01)
ファブリー病患者さんの重症度の確認にご活用いただけるシートです。計算方法もわかりやすくご紹介しています。
[PDF: 245.6KB]
左室肥大患者におけるファブリー病スクリーニング
左室肥大患者におけるファブリー病スクリーニング(2020/08/01)
左室肥大患者におけるファブリー病スクリーニングのご報告です。ファブリー病の診断において、特に女性では酵素活性の測定だけではなく、Lyso-Gb3の測定も組み合わせることで、診断に役立ったことをご紹介しています。
[PDF: 677.7KB]
治療可能な遺伝性疾患 ー早期診断・早期治療のためにー
治療可能な遺伝性疾患 ー早期診断・早期治療のためにー(2020/04/01)
ファブリー病の確定診断までの年数や早期診断の重要性、家族歴の実際について纏めた、医師向け資材になります。
[PDF: 1426.6KB]
ライソゾーム病 会社紹介リーフレット
ライソゾーム病 会社紹介リーフレット(2023/07/05)
サノフィのライソゾーム病治療薬の歴史を紹介したリーフレットです。
[PDF: 1634.6KB]
患者さん向け資材紹介
ファブリー病 現状と課題
ファブリー病 現状と課題(2024/04/17)
ファブリー病の患者さんを対象にアンケートやインタビューで調査した内容をまとめました。患者さんの現状や課題などをわかりやすくまとめています。
[PDF: 4800.2KB]
サノフィ Rare Disease Day 2024 のご案内
サノフィ Rare Disease Day 2024 のご案内(2024/01/19)
RDD2024のサノフィの活動のテーマは「"1人"の大切さ」。
2/29（木）にWebinarおよび2/29（木）～3/31（日）にRun＆Walkイベントを開催します。ぜひご参加ください。
[PDF: 821.4KB]
ファブリー病 あなたとあなたの家族に伝えたいQ&A冊子
[4113.1KB] (2023/01)
ファブリー病患者さんへ遺伝Q&A冊子をご紹介するリーフレットです。
[4983.8KB] (2023/01)
ファブリー病患者さんへファブリー病の遺伝カウンセリングについてQ＆A形式で解説しています。
[4697.8KB] (2023/01)
ファブリー病患者さんへファブリー病の病気と治療についてQ＆A形式で解説しています。
[4617KB] (2023/01)
ファブリー病患者さんへファブリー病の遺伝と遺伝子の検査についてQ＆A形式で解説しています。
[2867.3KB] (2023/01)
ファブリー病患者さんへファブリー病とライフイベントについてQ＆A形式で解説しています。
ファブリー病てとて定期便 はがき付＜患者向け資材＞
ファブリー病てとて定期便 はがき付＜患者向け資材＞(2022/12/13)
てとて定期便の内容について医師から患者さんへご説明いただく資材になります。ファブリー病の診断がついた患者さんへご紹介下さいますようお願いします。
[PDF: 7504.3KB]
ファブリー病てとて定期便サービス
ファブリー病てとて定期便サービス(2022/12/05)
患者さんに疾患に関する資材を直送するサービス（てとて定期便）をご紹介したリーフになります。
[PDF: 5605.4KB]
ファブリー病アニメーションムービー紹介リーフレット
ファブリー病アニメーションムービー紹介リーフレット(2022/10/27)
ファブリー病アニメーションムービーのご紹介リーフレットです。
[PDF: 1377.9KB]
ファブラザイムを投与される患者さま
ファブラザイムを投与される患者さま(2022/10/27)
ファブラザイムを適切にお使いいただくために、ファブラザイム安全性および投与時間について、医師から患者さまに説明いただくリーフになります。ファブラザイムの投与患者さまにご使用くださいますようお願いします。
[PDF: 1357KB]
医療従事者向け 患者サポート「てとて」のご案内
医療従事者向け 患者サポート「てとて」のご案内(2022/04/01)
サノフィが提供する患者さん向けサポートを総合的にご紹介しています。ウェブサイトやコールセンター、様々な資材など、日々の生活をよりよくするための患者さんの気持ちに寄り添ったサポートを、ぜひ、ご活用ください。
[PDF: 6124KB]
てとてをつなぐ情報誌
[8077.3KB] (2021/02)
大阪大学における多科に取り組み事例のご紹介や最新の論文の紹介など、診療に役立つ様々な情報をお届けします。
[8660.8KB] (2020/06)
埼玉医科大学における早期診断に向けた専門医と認定遺伝カウンセラーの連携の事例のご紹介や論文の紹介など、診療に役立つ様々な情報をお届けします。
[8453.4KB] (2020/04)
東北大学における画像診断の取り組みのご紹介や先天代謝専門医のお話など、診療に役立つ様々な情報をお届けします。
[5545.7KB] (2020/04)
福岡大学における他科・多職種連携、マルベリー小体に関する検査科との連携、家族歴聴取のポイント、新生児マススクリーニングなど、診療に役立つ様々な情報をお届けします。
知っておきたい社会保障制度
難病に関する公的なサポートをまるっと紹介しています。ぜひ、患者さま、ご家族にご紹介ください。
[5018KB] (2024/04)
18歳未満を対象とした社会保障制度をまとめています。
[5451.6KB] (2020/10)
18歳以上を対象とした社会保障制度をまとめています。
[1298.3KB] (2020/10)
知っておきたい社会保障制度をご紹介しています。
「一緒に働く皆様へ」リーフとご活用方法
「一緒に働く皆様へ」リーフとご活用方法(2022/10/27)
ファブリー病患者さんと働く方々向けに、ファブリー病の概要及び治療について簡単に解説すると共に、患者さんやご家族が、ご自身の症状を記入し、配慮して頂きたいことを記入できる資材です。
[PDF: 6004KB]
ファブリー病の検査を受ける患者さんへ
ファブリー病の検査を受ける患者さんへ(2020/06/01)
患者さん向けにファブリー病と診断のための乾燥ろ紙血検査について紹介するリーフです。
[PDF: 407.2KB]
ファブリー病 心臓・腎臓・脳のおはなし
ファブリー病 心臓・腎臓・脳のおはなし(2022/10/24)
医療従事者からの説明により、ファブリー病と診断された患者さまやそのご家族の方に、疾患の特徴や治療の重要性についてご理解いただくための資材となっています。
主にまだ治療開始がなされていないもしくは治療を中断してしまった患者さまに、疾患の説明用ツールとしてご活用ください。
[PDF: 8510.8KB]
家族歴確認用リーフレット
家族歴確認用リーフレット(2020/04/01)
患者さまの意向を確認しながら、ファブリー病の家系図（上下三世代）について確認できる資材になります。
早期診断を目的とした家族歴確認用資材として、ご紹介下さいますようお願い致します。
[PDF: 6024.4KB]
十人十色 vol.6
十人十色 vol.6(2020/06/01)
「病気があるからこそ生きていくために頑張ることができた」-高校生の息子の診断をきっかけに、兄や自身もファブリー病であることがわかり、病気があるこからこそ目標を持って前向きに頑張っておられる患者さんの実体験ストーリーです。
[PDF: 2447.9KB]
十人十色 vol.5
十人十色 vol.5(2021/03/01)
自身の診断がついて家族に伝える時、家族に検査を受けてもらう時など、家族歴を推進するにあたり、遺伝カウンセラーや医師とともにファブリー病に関する適切な情報を理解して頂き、治療法がある病気の早期診断のためにご活用ください。
[PDF: 6654.2KB]
十人十色 vol.4
十人十色 vol.4(2021/03/01)
ペイシェントジャーニー調査をもとにした、患者さんの実体験記：ファブリー病の症状が子供のころからあったものの、40代まで確定診断がつかなかった患者さん。ただ、治療をうけられると聞いた際には安心され、この遺伝性疾患を親戚にも伝えなければという使命感のもとに、親戚の方々も治療を開始されたという患者さんのお話です。
[PDF: 6598.5KB]
十人十色 vol.3
十人十色 vol.3(2021/03/01)
ペイシェントジャーニー調査をもとにした、患者さんの実体験記： ファブリー病の典型的な症状にて診断を受け、ファブリー病の症状や治療により仕事の継続などにも非常に悩まれた時期もあったが、酵素補充療法の治療継続にてお子様も生まれ、現在は前向きに人生を歩まれる男性のお話です。
[PDF: 6442.8KB]
十人十色 Vol.2
十人十色 Vol.2(2021/03/01)
ファブリー病患者さんの日々感じている思いや悩みも含め、今日に至るまでの流れを、患者さんの生の声でお届け致します。この資材を通じて、患者さんや周囲の方々、そして医療関係者の疾患・治療に対する理解を促進し、患者さんの治療満足度やQOL（生活の質）の向上のために、広くご活用ください。
[PDF: 5855.3KB]
十人十色 Vol.1
十人十色 Vol.1(2020/11/01)
ファブリー病患者さんの日々感じている思いや悩みも含め、今日に至るまでの流れを、患者さんの生の声でお届け致します。 患者さんや周囲の方々、そして医療関係者の疾患・治療に対する理解を促進し、患者さんの治療満足度やQOL（生活の質）の向上のために、広くご活用ください。
[PDF: 6138KB]
Webセミナー一覧
第18回日本ファブリー病フォーラム
日時：2023年7月2日（日）9：30～14：30
第18回の日本ファブリー病フォーラムのアーカイブ動画は、主に「ファブリー病の基礎」、「ファブリー病のスクリーニング」、「ファブリー病の治療」の3つの構成になっており、各々パートにおいてエキスパートの先生方にご講演いただいております。当フォーラムの記録集をご希望の先生は弊社MRへお問い合わせください。
(2024/03)
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(2024/03)
(2024/03)
(2024/03)
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第17回日本ファブリー病フォーラム
日時：2022年7月10日（日）9：30～14：00
開催方法：オンライン開催
第17回の日本ファブリー病フォーラムでは、【患者さんと歩む10年先、20年先を見据えて】テーマとして、主に「ファブリー病の早期診断」、「ファブリー病の治療開始」、「ファブリー病の治療評価」の３つの構成になっており、各々パートにおいてエキスパートの先生方にご講演いただいております。
[3343.9KB] (2023/04)
2022年7月10日実施の第17回 日本ファブリー病フォーラムの抄録集です。
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製品基本情報
-
総合製品情報概要[作成日: 2022年06月]
添付文書情報(※)[作成日: 2023年12月]
インタビューフォーム[作成日: 2022年03月]
くすりのしおり[作成日: 2022年06月]
使用上の注意改訂のお知らせ[作成日: 2022年06月]
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色調
白色～灰白色
剤形
粉末又は塊
※ 最新の添付文書に基づきPDFファイルを掲載しております。
最終更新日：2024/04/17
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