ネクスビアザイム：ポンぺ病

和泉市立総合医療センター 小児科 部長 澤田 智 先生にご監修いただきました。
小児診療におけるポンぺ病鑑別のポイントをご紹介いただいております。

鹿児島大学 脳神経内科 講師 橋口先生にご監修いただきました。
ポンぺ病治療経験を踏まえ、神経疾患(特にSMAやLGMD)を診る中でポンぺ病の鑑別診断を進めるポイントと、乾燥ろ紙血(DBS)検査を実施する目安についてご紹介いただいております。

どのくらいのCK値？筋力低下って・・・？ポンペ病のサインに気づいてもらうためのメッセージを詰め込んでいます。

DBS依頼フォームや、便利なコンテンツが多数掲載されているポンぺ病ナビのご紹介リーフレットです。
ポンぺ病ナビでは診断が難しいポンぺ病を見逃さないための早期発見、検査、診断、治療に役立つポイントを分かり易くご紹介しております。さらに、乾燥ろ紙血検査キット（DBS）の注文を24時間 簡単にオーダーいただくことができます。

国際医療福祉大学成田病院における神経内科と検査科のDBS検査の院内連携をご紹介しています。
ポンぺ病は治療法が確立しており、早期治療介入すれば症状の進行を抑制することができます。スクリーニングに用いられる乾燥ろ紙血（DBS）検査は侵襲性の低い簡便な検査です。検査科と連携してDBS検査を積極的に行うことことで診断をより円滑に進めておられます。

大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科 医長 遺伝子診療部 医長 樋口 真司 先生にポンぺ病診断・治療に関するノウハウをインタビューしました。ポンぺ病の治療に関わる先生方にお役立ていただけますと幸いです。

聖隷浜松病院 神経内科 主任医長 近土 善行 先生にポンぺ病診断・治療に関するノウハウをインタビューしました。ポンぺ病の治療に関わる先生方にお役立ていただけますと幸いです。

遅発型ポンペ病を疑うクライテリア「持続する原因不明の高CK血症」、「診断のつかない原因不明の近位筋筋力低下」をチェックリスト形式でリーフレットにしました。裏面には小児型と成人型の症例を紹介しています。

ポンぺ病を早期に診断するためのクライテリアおよびGAA活性の測定検査法を紹介しております。

遅発型ポンペ病の診断アルゴリズムです。

・患者さんにどう説明すればいいの？・ろ紙がない・どこに申し込めばいいの？検査施設の宛先がわからない・検査の仕方がわからない。
そんな検査実施の障害を解決するためにご用意したポンペ病ろ紙血検査キット。その検査キットの内容と手順をシンプルにご紹介するリーフです。

第16回日本ポンぺ病研究会の記録集です。
日時：2022年6月18日（土）14時～16時20分（ウェブ開催）
【Opening】ポンぺ病のoverview
【患者会セッション】患者会の活動報告と今後の展望
【医療関係者向けセッション①】症例発表
【医療関係者向けセッション②】海外演者招聘講演

ポンペ病と診断された患者様の同胞（兄弟姉妹）の方にもポンペ病の検査を行う必要性について紹介しているリーフレットです。

ネクスビアザイムの特長を臨床成績を中心にまとめております。

昨年開催いたしましたWebセミナー（3回シリーズ）の講演会記録集となっております。ポンペ病診療に関するご講演とディスカッションの内容をまとめております。ぜひ日常診療の一助としてご覧ください。

ポンぺ病が疑われる主な症状・所見をまとめたリーフレットです。

慢性進行性筋力低下の患者さんに対して行う診断フローの手引きです。

サノフィのライソゾーム病治療薬の歴史を紹介したリーフレットです。