エラプレース：ムコ多糖症Ⅱ型

現在治療中かつ日本人の実際の患者さんの写真を掲載している疾患啓発リーフとなります。
こんな症状の患者がいたら、“ムコ多糖症”かもしれません。

希少な難病を抱える当事者や周囲の人々は、どのような生活をおくっておられるのでしょうか？希少疾患の一つ、ムコ多糖症患者の患者さんのよりよい未来のために、30年以上にわたって患者会の活動をされてきた村田 修二 さんのお話をまとめました！

2021年に開催された第62回日本先天代謝異常学会の記録集です。ERTの使い分けに関して、MPS治療の第一人者でいらっしゃる奥山 先生のこれまでのご経験に基づく提言を掲載しております。今後の治療方針のご選択のお役に立てますと幸いです。

今回は、循環器内科の外来に検査用ろ紙を常時設置し、心エコー検査で心肥大の異常所見を認めた患者さんに対するファブリー病の除外診断、及び他の症状や所見からファブリー病が疑われる患者さんに対する検査として乾燥ろ紙血（DBS）検査を実施するスクリーニング体制を構築し、現在複数例のファブリー病患者さんを診療されている東邦大学医療センター大橋病院 循環器内科の取り組みをご紹介いたします。

ムコ多糖症の症状の中でも、発現率の最も高いとされる”特徴的顔貌”ムコ多糖症II型を対象に実施されたHunter Outcome Surveyでは、実に95%の発現率とされています。その”特徴的顔貌”とは、どのような顔貌か。本資材は、コンピューターグラフィックを基に、ムコ多糖症の特徴的顔貌を再現しました。

ムコ多糖症は全身に症状が発現すると言われています。生後1-6か月で明らかになる症状と1歳以降で明らかになる症状をまとめ、チェックリストを作成いたしました。早期診断の一助にお役立てください。

サノフィのライソゾーム病治療薬の歴史を紹介したリーフレットです。