エラプレース：ムコ多糖症Ⅱ型

希少な難病を抱える当事者や周囲の人々は、どのような生活をおくっておられるのでしょうか？希少疾患の一つ、ムコ多糖症患者の患者さんのよりよい未来のために、30年以上にわたって患者会の活動をされてきた村田 修二 さんのお話をまとめました！

2021年に開催された第62回日本先天代謝異常学会の記録集です。ERTの使い分けに関して、MPS治療の第一人者でいらっしゃる奥山 先生のこれまでのご経験に基づく提言を掲載しております。今後の治療方針のご選択のお役に立てますと幸いです。

今回は、循環器内科の外来に検査用ろ紙を常時設置し、心エコー検査で心肥大の異常所見を認めた患者さんに対するファブリー病の除外診断、及び他の症状や所見からファブリー病が疑われる患者さんに対する検査として乾燥ろ紙血（DBS）検査を実施するスクリーニング体制を構築し、現在複数例のファブリー病患者さんを診療されている東邦大学医療センター大橋病院 循環器内科の取り組みをご紹介いたします。

ムコ多糖症の症状の中でも、発現率の最も高いとされる”特徴的顔貌”ムコ多糖症II型を対象に実施されたHunter Outcome Surveyでは、実に95%の発現率とされています。その”特徴的顔貌”とは、どのような顔貌か。本資材は、コンピューターグラフィックを基に、ムコ多糖症の特徴的顔貌を再現しました。

ムコ多糖症は全身に症状が発現すると言われています。生後1-6か月で明らかになる症状と1歳以降で明らかになる症状をまとめ、チェックリストを作成いたしました。早期診断の一助にお役立てください。

サノフィのライソゾーム病治療薬の歴史を紹介したリーフレットです。