サデルガ：ゴーシェ病

北里大学医学部 血液内科学 講師 鎌田 浩稔 先生にご監修いただきました。
酵素補充療法を25年間継続した後にSRTへ変更した貴重な症例報告です。
遠方にお住まいの患者さんにとって2週間に1回の通院は大きな治療負担となっていたことから、経口投与が可能なサデルガを用いた基質合成抑制療法（SRT）へ変更しました。変更後も治療効果と骨症状の改善は維持できており、かつ通院に伴う負担が軽減されました。

初回治療としてSRTを導入した貴重な症例報告です。毎朝、酷い関節痛のため起き上がるまでに20分かかるなど、強い骨症状を訴えてた患者さんが、サデルガによるSRT開始半年後には関節の痛みが２割ほどに軽減されました。特に毎朝、覚醒後の関節の「バリバリ」とした痛みがほぼ消失されました。治療開始から1年余りが経過しますが、骨症状の改善は維持できており、患者さん満足を得られています。

ERTからSRTのサデルガへ切り替え後、6年間継続できている長期症例報告となります。
日常診療にお役立ていただけますと幸いです。

『進化を続けるライソゾーム病治療～血液内科医の役割～』をテーマに、血液内科医の立場から、ゴーシェ病と類似疾患となるASMDがどんな疾患かを分かりやすく解説いただいております。また国内で唯一の経口治療である基質合成抑制療法（SRT）という選択肢についてご講演いただいています。日常診療の一助になりますと幸いです。

2022年6月、世界で初めて承認発売となりました“ゼンフォザイム”は、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（現：ASMD、旧ニーマンピックA型・B型）の治療薬です。ゴーシェ病との類似疾患となります。
臨床症状が似ておりますので、どんな疾患かを分かりやすく解説いただいております。

千葉県こども病院 代謝科 部長 村山 圭 先生より、ゴーシェ病における治療アルゴリズムとASMDの早期診断の重要性をご講演いただきました。ASMDはゴーシェ病に近似した臨床所見（肝脾腫・血小板減少）が見られるため、ゴーシェ病を疑った後にはASMDもパラレルで疑う重要性を訴求されております。明日からの日常診療の一助にしていただけますと幸いです。

ERTからSRTのサデルガへ切り替え後、6年間継続できている長期症例報告となります。
日常診療にお役立ていただけますと幸いです。

順天堂大学 難治性疾患診断・治療学講座/小児科学講座 教授 村山 圭 先生に監修いただき、ゴーシェ病の概要およびセレザイム・サデルガの主な臨床試験成績をまとめた資材となっております。日常診療にお役立ていただけますと幸いです。

『ERTからSRTへ進化するゴーシェ病治療』をテーマに、ゴーシェ病治療薬として、国内で唯一の経口治療である基質合成抑制療法（SRT）という選択肢、そして、今後を見据えた治療戦略と個別化医療について紹介されております。日常のご診療にお役立ていただけますと幸いです。

埼玉医科大学国際医療センター 造血器腫瘍科 教授 松田 晃 先生に「ゴーシェ病診断アルゴリズム」の内容を監修いただきました。ポケット版もご用意しておりますので、併せてお役立てください。

埼玉医科大学国際医療センター 造血器腫瘍科 教授 松田 晃先生に「ゴーシェ病診断アルゴリズム」の内容を監修いただきました。

本資材は、順天堂大学 神経内科 准教授 波田野 琢 先生に監修いただきました。GBA遺伝子変異を有しゴーシェ病に関連しているパーキンソン病の患者さんもいるかもしれません。疑うべき症状、診断までのステップ、早期診断・早期治療の重要性を分かりやすく解説いただきました。お役立ていただけますと幸いです。

第7回ゴーシェ病フォーラム2019記録集について、下記内容を報告集にまとめました。日常診療にお役立ていただけますと幸いです。
＜プログラム＞
脂質代謝異常とパーキンソン病
多彩な症状を認めるⅠ型からⅢ型移行症例
ゴーシェ病の骨症状
SRT Update
診療ガイドライン
骨免疫学と炎症性骨破壊神経型ゴーシェ病における研究
ゴーシェ病の細胞と炎症に対するスフィンゴ脂質の影響

血液内科医が遭遇する頻度が高い症状も多く、ゴーシェ病の診断・治療において血液内科医が果たし得る役割は大きくなっています。血液内科診療の前線に立たれている国内外の4名のエキスパートよりに、ゴーシェ病Ⅰ型成人例の症例報告を基に、治療法の選択・切り替えやゴーシェ病と血液腫瘍の関連、および病勢・治療効果を反映するバイオマーカーの必要性などについて討議していただきました。

サデルガを服用するにあたって、CYP2D6遺伝子多型の確認や薬物相互作用に関する情報などを東京慈恵会医科大学 小児科学講座 主任教授 井田 博幸 先生に監修いただきました。

サノフィのライソゾーム病治療薬の歴史を紹介したリーフレットです。